诊断

　　1.临床诊断 初潮后多年月经仍不规则、月经稀少和（或）闭经，同时伴肥胖与多毛、婚后不孕等，应疑诊PCOS。典型病例具有上述各种症状及体征，即月经失调、多毛、痤疮、肥胖、不孕等。非典型病例可表现为：

　　①单纯性闭经不伴有肥胖、多毛及卵巢肿大，排除其他各种疾病，而孕酮试验阳性者，仍应考虑为PCOS。

　　②排卵型功能失调性出血。

　　③月经异常合并多毛。

　　④月经异常伴男性化症状，无明显肥胖。

　　⑤功能失调性子宫出血伴不育。

　　对于不典型病例需详细询问有关病史，如起病年龄、生长发育情况，起病经过，用药史，家族史，个人生活习惯，既往有无全身性疾病。结合辅助检查，排除其他疾病，并经B超等检查明确诊断。

　　2.诊断标准 由于本病的异质性，诊断标准尚未统一，多数学者根据青春期发病、月经和排卵异常、多毛、血LH和（或）LH/FSH比值升高，结合一种雄激素水平过高，超声检查有多囊卵巢征象，排除其他类似疾病后，可确定本症的诊断。

　　日本妇产科学会生殖内分泌委员会于1993年提出PCOS诊断标准如下：

　　（1）临床症状：

　　①月经异常（闭经、月经稀发、无排卵月经等）；

　　②男性化（多毛、粉刺、声音低调、阴蒂肥大）；

　　③肥胖；④不孕。

　　（2）内分泌检查所见：

　　①LH高值、FSH正常值；

　　②注射GnRH后LH分泌增多，FSH分泌正常；

　　③雌酮/雌二醇比值升高；

　　④血中睾酮或雄烯二酮升高。

　　（3）卵巢所见：

　　①B超见多个卵泡囊性变；

　　②双合诊及B超见卵巢肿大；

　　③腹腔镜见卵巢内膜肥厚及表面隆起；

　　④镜下见卵泡膜细胞层肥厚增殖和间质增生。

　　以上的（1）、（2）、（3）项是必有的项目，3项均具备时可诊断为PCOS，其他项目做为参考，若所有必备和参考项目均具备，则为典型PCOS病例。

　　此外，亦有人提出的诊断标准如下：

　　①临床症状：包括：A.闭经（60天以上）；B.功能性子宫出血或持续无排卵（3个月以上）；C.不孕；D.男性化体征；E.肥胖。

　　②治疗性诊断：一度闭经，以氯米芬或加HCG疗法，于月经周期第5天开始，氯米芬50mg/d，连服5天，多可恢复排卵功能。无效时，可于停氯米芬后第2～4天加用HCH1000U，1次/d，共3天，治疗3个疗程以上仍未见排卵。

　　③内分泌检查：包括：A.血中LH较高（20～50mU/ml）及GnRH过度反应，血FSH在正常范围或较低；B.血睾酮升高（60%以上）；C.HMG（人绝经期促性腺激素）225U/d，用3天后，于用药的第6天尿中的雌激素呈过度增高反应（150μg/24h以上）；D.地塞米松4mg/d，口服，于第5天的尿中11-去氧-17-酮类固醇增高（600μg/24h以上）。

　　④卵巢形态（包括内镜所见）：肉眼所见：A.无新鲜黄体形成；B.卵巢包膜增厚；C.卵巢增大；D.囊状肿大的卵泡并列于包膜下。组织所见：卵泡膜细胞及间质细胞黄素化。

　　鉴别

　　用CT和磁共振以鉴定和除外盆腔肿瘤

　　一、卵巢男性化肿瘤

　　包括支持一间质细胞瘤、门细胞瘤、类脂细胞瘤、性母细胞瘤、肾上腺残迹瘤、黄体　瘤、畸胎瘤和转移癌。以上除性母细胞瘤外，其他肿瘤多呈单侧生长实质性肿瘤，雄激素分泌呈自主性，男性化症候明显，并常伴有腹水及转移灶。

　　二、肾上腺疾病

　　包括先天性肾上腺皮质增生、腺瘤和腺癌。后二者主要分泌雄烯二酮和DHEA，亦为自主性分泌，不受ACTH促进和地塞米松抑制。而先天性肾上腺皮质增生症，21羟化酶缺陷者，有典型外阴-泌尿生殖窦畸形伴性器发育不良。

　　三、甲状腺疾病

　　包括甲亢和甲低。甲亢时T3、T4、SHBG增高，雄激素代谢清除率降低，使血浆睾酮升高致男性化和月经失调。甲低时，雄激素向雌激素转化增加致无排卵。

　　四、遗传性多毛症

　　有家族史，仅单纯性多毛而无PCOS症状和体征。生育力正常。

　　五、卵巢卵泡膜细胞增生症（ovarian hyperthecosis）

　　该症促性腺激素分泌正常，卵巢不增大，但卵泡膜细胞呈巢（岛）性增生，血浆雄激素升高明显，伴严重男性化。对氯菧酚胺治疗不敏感。

　　六、胰岛素拒抗综合征和黑色素棘皮瘤

　　为一种脂岛素受体缺陷性疾病（A/B型），可出现类似于PCOS症状体征。其显着特征是，高胰岛素血症和颈、腋部黑色素棘皮瘤。

　　七、高催乳素血症

　　闭经、溢乳、不孕、PRL和DHEAS升高，男性化症候不明显，卵巢正常。

　　1.多囊卵巢的鉴别 多囊卵巢并非多囊卵巢综合征的特征，尚可能是许多腺外或其他腺体病灶所产生表现之一，引起类似于PCOS的临床表现，需加以鉴别，见表2。

　　2.多毛与毛发增多症的病因鉴别 女性多毛（伴或不伴男性化）的病因很多，但其共同特点是存在雌激素相对不足和雄激素（或其作用）增多，使血雄激素升高或雌激素/雄激素比值下降，偶尔也可由于组织对雄激素的敏感性增高所致，部分病人伴有一定程度的男性化表现。毛发增多症的病因分类见表3。

　　根据详细的病史、体查和必要的实验室检查与特殊检查，病因鉴别一般不难。临床上要首先确定是否有高雄激素血症，然后可参照图3进行鉴别。

　　3.迟发性先天性肾上腺皮质增生 该疾患临床症状与PCOS极为相似。病人在青春期出现月经不规律，多毛和不育。常见21-羟化酶缺乏。诊断依据是血17α-羟孕酮明显升高，或ACTH试验，17α-羟孕酮反应明显增高。

　　4.分泌雄激素肿瘤 卵巢肿瘤如支持-间质细胞瘤、门细胞瘤或肾上腺肿瘤。男性化表现重，雄激素水平接近男性，超声或CT或MRI有阳性发现。

　　5.泡膜细胞增殖症 雄激素过高，多数伴多毛。临床上多数发病迟缓。发病年龄大于40岁，绝经前高发，可并发糖尿病、高血压、肥胖、黑棘皮症等。也有表现为闭经、不孕、多毛、子宫内膜增生或腺癌等。本病在卵巢间质内有黄素化泡膜细胞岛形成，而PCOS则没有。舒经酚促排卵及卵巢楔形切除术对PCOS有一定疗效，而对泡膜细胞增殖症通常无效。主要鉴别需依靠术后病理诊断。

　　6.高泌乳素血症 10%～30%的PCOS患者血清泌乳素水平轻度升高，应与其他原因引起的高泌乳素血症相鉴别。如垂体腺瘤，甲状腺功能低下，服用药物引起的高泌乳血征。常见的垂体微腺瘤高泌乳血症者虽然闭经、无排卵、泌乳素增高，但FSH和LH及雌激素均低下，MRI有时可发现垂体微腺瘤。

　　7.库欣综合征 该征有独特的体征，如满月脸、紫纹、高血压等。血清皮质醇增高，失去昼夜节律。