兔唇:小儿眼-耳-脊椎综合征作祟

　　本综合征60%～70%的病例发生于男孩其临床表现较复杂约10%的病例智力迟钝而大多数病例只显示部分体征主要体征如下：

　　1.眼部 眼角膜皮样瘤眼睑缺损上睑下垂小角膜及小眼球眼裂歪斜白内障等。

　　2.耳部 有副耳耳前瘘管耳聋和外耳道缺如。

　　3.颜面部畸形 如颔小畸形兔唇巨口(颊横裂)颧骨发育不全牙齿排列不齐等。

　　4.脊柱畸形 表现为形式不一的侧弯及骨质愈合也可有肋骨异常头颅骨畸形肢体和足畸形。

　　5.其他 尚可有心血管畸形肺肾牙齿及智能异常等。

　　周道伐等报道的5例均为出生时发病，其中男4例，女1例，年龄4～20岁，5例均有先天性角膜皮样瘤，随年龄增长而增大；3例上眼睑缺损，2例小眼球小角膜1例隐眼畸形且无眼内正常结构，2例有耳前副耳畸形，1例耳前先天性瘘管存留合并耳聋，1例鼻梁中央有纵行瘢痕，瘢痕长约18mm，另一例有鼻部畸形，X线见胸椎侧弯骨质呈楔状愈合，此外还有智力迟钝，前额前突，兔唇，腭裂，牙齿排列不齐等异常，角膜表面赘生物的组织病理学检查证实为角膜皮样瘤。

　　根据同时存在的眼-耳-脊柱等异常体征进行诊断染色体检查属正常。