重症联合免疫缺陷的基因治疗

　　4月17日法国学者发现基因治疗对罕见遗传缺陷患儿的远期疗效良好。
　　2年前研究者曾报道对2名X染色体连锁遗传重症联合免疫缺陷(SCID)患儿应用基因治疗可恢复其免疫系统功能。SCID又称“空泡男孩综合征”如不治疗患儿必需在无菌环境中生活般的感染对其都可能是致命的
　　约半数SCID由X染色体缺陷所致男孩X染色体遗传自母亲故此型SCID均为男患病该遗传缺陷影响成熟T细胞和自然杀伤细胞的发育而两者是机体对外来病毒和细菌等入侵者主要防护者
　　迄今为止法国巴黎NeckerEnfantsMalades医院的MarinaCavazzana-Calvo博士及其同事已成功治疗了4例(4/5)SCID患儿他们去除患儿骨髓修复未成熟免疫细胞的遗传缺陷然后将修正细胞再输入患儿体内不足4月4名患儿体内即出现了成熟T细胞和自然杀伤细胞治疗2年多后其T细胞反应仍接近正常
　　研究者在4月18日出版的《新英格兰医学杂志》上撰文指出免疫缺陷修正可使患儿对感染产生抵抗力从而过上正常生活治疗时间选择1-11个月龄最初两名患儿随访2.5年另两名患儿分别随访1.5年和2年
　　在相关述评中波士顿血液研究中心的FredS.Rosen博士指出近年来许多SCID患儿通过移植供者骨髓细胞获得治愈。骨髓可生成构成免疫系统的血细胞故移植健康骨髓可治疗SCID但寻找适宜骨髓捐献者非常困难。此外骨髓移植提供的T细胞数量有限且不能修复B细胞。
　　该研究提示基因治疗可产生正常数量工作T细胞和足够的B细胞且效果优于骨髓移植。Cavazzana-Calvo博士认为基因治疗可用无适宜供体骨髓的X染色体连锁SCID患儿。