专家解析埃莱尔-当洛综合征

　　埃莱尔-当洛综合征(Ehlers-Danlos syndrome，简称EDS)又称全身弹力纤维发育异常症。临床以皮肤及关节过度伸展，组织易于损伤，脆性增加及创伤不易愈合，血管脆性增加，眼部异常及内脏器官异常为特征，是结缔组织主要蛋白质之一的胶原先天性代谢异常症。

　　埃莱尔-当洛综合征是由什么原因引起的?

　　(一)发病原因

　　本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。

　　(二)发病机制

　　本病发病机制目前还不十分清楚。多有家族史，发病多符合常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传，部分符合X连锁隐性遗传。

　　近年来，由于分子生物学及蛋白化学的发展，细胞外基质蛋白的主要成分及相应的多种基因突变已被确定。新技术的应用，如用转基因动物模型观察基质基因产物的基本功能，包括转录因子、生长因子、分化因子和细胞因子等，使发病机制的研究更加深人。目前的难点是认识特殊基因突变与临床表现型的关系，突变的病理机制等以便制定合理的临床治疗策略。

　　埃莱尔-当洛综合征早期症状有哪些?

　　常为早产儿，多伴有胎膜早期破裂，婴儿则表现为肌张力低下。

　　1.本综合征的共同特征有

　　(1)皮肤和血管脆弱，皮肤轻度损伤即易撕裂，伤口愈合慢，皮下血管脆性增加，轻伤也易形成瘀斑。

　　(2)皮肤过度伸展，可牵引出很长的皮襞，老年时皮肤松垂，尤以肘部为著，全身皮肤变薄。

　　(3)关节活动范围过大，髌、肩、髋、锁骨及颞颌关节易脱位，幼儿关节活动过度则易摔跤，患者可以自动或被动伸展。

　　(4)束臂试验阳性。

　　(5)常伴有继发感染。

　　(6)有时合并心脏畸形如二尖瓣脱垂，主动脉弓异常，双瓣型主动脉瓣，肺动脉狭窄，房、室间隔缺损，法洛四联症等。

　　(7)其他：可发生各种疝，如脐疝、腹股沟斜疝、裂孔疝等，肺部病变如肺破裂、气胸、肺气肿等，龋齿或牙周炎也可发生。

　　2.本综合征及其11个亚型分别介绍如下

　　(1)第Ⅰ型：又称Gravis型，最多见，也称重症型。早产儿多见，由于胎膜主要来自胎儿，其结缔组织的脆性增加，故胎膜早期破裂。新生儿可有先天性髋关节脱位，幼儿时由于关节活动过度难以控制，经常摔跤。随着小儿的生长发育，可发生选择性关节习惯性脱位、关节腔积液、足畸形、腰椎畸形。常发生静脉瘤。

　　(2)第Ⅱ型：又称Mitis型。本型为第Ⅰ型的轻型，关节活动过度多见，还可有手掌的皮肤松弛，足底常有皱褶，皮肤脆性增加，创伤后伤口愈合慢。本型较Ⅰ型症状轻。

　　(3)第Ⅲ型：本型又称良性过度活动型。该型以关节活动过度为其特征，主要表现于髌、肩、髋、锁骨等关节异常，合并慢性脱位。皮肤骨骼畸形较轻。

　　(4)第Ⅳ型：为皮下出血型、动脉型或称Sack型，无皮肤过度伸展，但皮肤菲薄，可以透见皮下的网状静脉，易于出血。常因动脉破裂或消化道穿孔而死亡，很少活到20岁。有时可合并多种先天性心血管系统异常，包括法洛四联症、房间隔缺损、肺动脉和主动脉异常等。此型病人可形成主动脉夹层动脉瘤，而且血管瘤易于自发性破裂，也可出现主动脉根部扩张，而造成主动脉瓣反流。

　　(5)第Ⅴ型：皮肤过度伸展症状同第Ⅰ型，但其关节过度活动性较轻且局限，常有骨关节畸形及关节血肿。身材多矮小，易合并先天性心脏病，尤以二尖瓣脱垂为多见。

　　(6)第Ⅵ型：除有本综合征上述的共同特征外，尚有圆锥角膜、晶体脱位、视网膜剥离、蜘蛛状指、脊柱侧弯等马方综合征样症状。因此，本型也称马方样过度活动综合征。

　　(7)第Ⅶ型：亦称多关节松弛型，以多关节松弛为其主要临床表现。可出现反应迟钝。

　　(8)第Ⅷ型：为牙周炎型，本型患者皮肤脆性增加，易创伤后出血，关节活动过度仅限于手指，临床表现以牙周炎为其特征。

　　(9)第Ⅸ型：本型多表现为智力低下，除皮肤过度伸展和皮肤脆性增加外，多有严重的智力低下，并有疝的形成，如脐疝、腹股沟斜疝等。

　　(10)第Ⅹ型：为血小板功能障碍型，本型除埃莱尔-当洛综合征共有的特征外，其特异性表现为血小板聚集功能障碍。

　　(11)第Ⅺ型：为关节松弛型，本型以关节活动过度为其特征，尤以肩关节脱臼为常见。

　　现将各型的临床特征归纳于表2。