点状骨骺发育异常有哪些表现及怎么诊断?
- 2010/9/15 来源：医网病友论坛
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医网摘要：本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为： ①关节僵硬和屈曲畸形为其特征，尤其是膝及肘关节，原因为关节囊纤维化。 ②双侧先天性白内障。 ③短肢型侏儒，肢体近侧的骨骼较远侧为短，病变的骨骺增大。
点状骨骺发育异常有哪些表现及如何诊断?
本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为：
①关节僵硬和屈曲畸形为其特征，尤其是膝及肘关节，原因为关节囊纤维化。
②双侧先天性白内障。
③短肢型侏儒，肢体近侧的骨骼较远侧为短，病变的骨骺增大。
④皮肤增厚及脱发。
⑤扁脸及鼻樑凹陷。
⑥智力迟钝，有时发育不良。
责任编辑：王超佳 本文来源：http://jibing.ew86.com/gk/20100915/306297.html
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