罕见病 一碰就骨折的“瓷娃娃”

　　题记：比之因困苦而凄惨悲凉的生活境况，因困苦而积极奋发的精神力量更让我感动落泪。

　　挥舞的手，灿烂的笑，甜甜的“姐姐”，温暖的水……当我站在东莞常平镇“瓷娃娃”患友小娟(化名)的房间，这一幕让我意外而感动。在出发之前，我就了解到：这是一个单亲9年的家庭，这是一个姐弟双双患上成骨不全(脆骨症)不良于行的家庭，这是一个仅靠农村低保照顾两个瘫痪病人和供养一个大学生的家庭，这样的家庭，却没有泪水没有抱怨，只有热情、只有笑容。

　　名词解释：

　　成骨不全症：又称脆骨症，中国约有10万患者，是一种显性遗传的疼痛疾病。，普遍表现为骨脆弱和骨畸形，严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折，该群体如不及时治疗将终生残疾。由于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法。

　　祖孙三代 一家四口成骨不全

　　小娟今年27岁了，是这个家庭的长姐，由于成骨不全症的不断恶化，现在她只能半躺在床上讲述她的故事。

　　小娟的奶奶成骨不全患者，小娟的爸爸遗传到了奶奶的成骨不全，但情况并不严重，一直如健康人一般生活，仅在十多岁的时候发生过一次骨折，不幸的是在9年前因为心脏问题也去世了。小娟兄弟姐妹共3人，除了大弟弟是健康人之外，小娟和她13岁的小弟弟阿培都患有成骨不全症，而且比爸爸的病情严重得多。

　　一年骨折一次 姐弟俩双双瘫痪在床

　　小娟介绍，从出生以来，她基本上每年都会骨折一次，父母带她求医多次，但是没有用，医生都说没有办法治疗，只能在骨折的时候治疗一下，即便如此，小娟也动过6次手术。现在情况越来越严重，2年多前，她因为种花的时候搬花盆不小心用了点力气，导致盆骨骨折，虽然一直坚持治疗，却不能得到好转，现在，她已经连好心人捐助的轮椅都不能坐，也不能平躺，只能终日半坐或侧卧在床。

　　弟弟阿培的情况和她差不多，每年都骨折，虽然才13岁，但双腿早已发生畸形，不能走路。在幼儿园时就是妈妈背着上学，如今到了上初中年纪，由于学校距离较远，50岁的母亲独自无力送他上学，只能辍学在家，和小娟并排躺在一间房里。