体内苯丙氨酸转变为酪氨酸，必须有苯丙氨酸羟化酶参与。若体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，就会出现苯丙酸代谢紊乱，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，转变为苯丙酮酸由尿液排出，称为苯丙酮酸尿症。此时，患者血浆苯丙氨酸升高，酪氨酸降低。
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正常值
荧光显色法：新生儿：73～206μmol/L；成人：46～109μmol/L。
临床意义(1)高苯丙氨酸血症：是一组因先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷所致的代谢障碍，按酶的缺陷不同分为：①典型的苯丙氨酸尿症，这是苯丙氨酸羟化酶的酶蛋白完全缺乏型;②良性型为苯丙氨酸羟化酶的酶蛋白不完全缺乏;③暂时性高苯丙氨酸血症是因酶蛋白的成熟延缓。三种类型均为常染色体隐性遗传。(2)白化病：是由于酪氨酸氧化酶缺陷而使黑色素生成减少，或是由于黑素体转移障碍所致。(3)帕金森综合征：是一种老年性疾病，它是由于患者中脑黑质区出现脱色和黑素细胞丢失，该区域的多巴胺、去甲肾上腺素和5-羟色胺含量减少，其中以多巴胺减少最明显，特别在尾状核与豆状核处。由于多巴胺与正肾素是酪氨酸衍生物，5-羟色胺则来自色氨酸，因此认为帕金森综合征属于非遗传性氨基酸代谢疾病。
