（一）发病原因

　　本型是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成。

　　（二）发病机制

　　磷酸果糖激酶是一个糖酵解途径中主要的酶，其作用是催化6-磷酸果糖转换成1,6-二磷酸果糖。该酶由3个同工酶亚单位组成（M-肌肉、L-肝脏、P-血小板）；不同的同工酶由各自的编码基因在不同的组织中表达。骨骼肌中含有的是M亚单位，其编码基因位于lcen-1q32，基因突变即造成肌肉中酶的完全缺乏和红细胞中该酶活力下降约50%（细胞中含M和L的杂交型酶）。