（一）发病原因

　　与胚胎发育异常有关。

　　（二）发病机制

　　胚胎在原始视泡发育后，因各种原因导致眼球的发育停滞，均可成为小眼球。如果在原始视泡套陷变为视杯的过程受到影响而发生阻碍，则可产生先天性囊状小眼球。

　　根据胚胎发育所受到的影响不同，小眼球可分为3种类型：胚裂闭合后眼球发育停滞，完全不伴有其他异常，仅眼球体积较正常小者称为单纯性或真性小眼球。因胚裂闭合不全，合并各种先天畸形者，称为缺损性小眼球；继发于其他先天畸形而与胚裂闭合不全无关者，称为并发性小眼球。有关小眼球的病理生理机制研究表明，其眼球各种组织结构的比例不相称，即所谓晶状体/眼球容积比值（lens/eye volume ratio）偏高，因此眼前节显得很拥挤。Singh等用超声波测量22只真性小眼球，其晶状体占眼球平均容积的12.16%，而正常眼仅为4%左右。此外，晶状体厚度也大于正常呈现球形晶状体。相对大而前移的晶状体可增加与虹膜的接触而产生瞳孔阻滞，导致房角变窄或关闭，引起闭角型青光眼。