黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusion cell disease),简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征,表现为出生时就有明显的临床和X线异常,反应迟钝,但无黏多糖尿症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体。Leroy等(1967)最早发现此病,Spranger(1970)将其分类为黏脂贮积症Ⅱ型。
- 部位: 胸部 盆腔 其他
- 科室: 风湿科
- 症状: 脊柱和四肢畸形 体型异常 咳痰
- 检查项目: 血清免疫球蛋白E(IgE) 血清乳酸脱氢酶同工酶(LDHI) 血清乳酸脱氢酶(LDH) 更多>>>
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