诊断

　　本病的诊断主要依靠X线。

　　X线表现：对称性骨骺骨化中心出现晚，发育缓慢，与骨干融合的时间延迟。特征性的表现是骨化不规则，骨化中心的密度异常。往往呈斑点状或桑椹状，有许多小的分散的骨化中心，围绕在大的骨化中心的周围，但数目不像点状骨骺发育异常那样多。这些多发性的骨化中心，使骨端变大。胫骨下端的骨骺自内向外方倾斜，深度减少，腓骨变长。距骨形态改变，以适应胫骨骨变形（占50%）。长骨干较正常短，颅骨及牙齿正常。可分为两个类型：

　　①Ri ing型（软型）。有多发性骨骺发育异常，骨骺扁，在手部骨质侵犯较轻微；

　　②Fairbank型（重型），骨骺小，不规则的腕骨延迟骨化，掌骨及指骨的变化明显。

　　鉴别

　　本病要应与下列几种疾病作鉴别：

　　1、甲状腺机能减退（克汀病），骨骺改变相似，但患者的皮肤干燥，智力发育延迟，骨龄明显推迟，在胸腰段的椎体，可有特殊的表现，呈钩形。病人服用甲状腺素后症状会转转。

　　2、点状骨骺发育不全。整个骨骺表现为许多分散的中心，较本病更为明显。距骨可成为分散的斑点。有先天性白内障（50%）。

　　3、Morquio-Brailford病及脊柱骨骺发育异常（spondyloepiphyseal dysplasia）和双侧扁平髋等区别。

　　4、儿童期大骨节病：本病与儿童期大骨节病的鉴别主要依靠X 线诊断。儿童期大骨节病的骨关节改变与本病不论是临床症状、体征，还是X 线表现，有诸多相似和相同之处，但儿童期大骨节病先期钙化带增宽硬化或干骺端硬化是其特征之一， 而本病先期钙化带或干骺端则无明显硬化。