诊断

　　根据病史、临床表现、实验室检查和X线、CT、磁共振、B超、产前检查等手段可确诊。

　　鉴别

　　有时各型之间需要进行鉴别诊断，主要依据患儿的临床特征与有关的酶学检查详见表2。此外，黏多糖增多症尚需与以下疾病进行鉴别：

　　1.多发性硫酸脂酶缺陷症 本病的临床表现与黏多糖增多症有相似之处，但智力低下和神经系统症状较黏多糖增多症出现更快，常类似于异染性白质萎缩症。患者常有肝肿大和固定的皮肤鱼鳞癣。实验室检查无黏多糖尿及细胞酶缺乏。

　　2.全身性神经节脂苷沉积症（GML神经节脂苷病） 兼有脂肪和黏多糖贮积病的临床特点。患儿在婴儿期即有严重的全身神经节脂苷沉积，智能发育迟缓，肌张力低下，肝脾肿大，半数以上的患者有皮肤黄斑和樱红点。

　　3.甘露糖苷增多症 有精神、运动发育迟缓，听觉丧失，丑陋面容，肝脾肿大，肌张力低下，轻度的多发性骨发育不良等。尿中有大量的甘露糖低聚糖，无黏多糖尿。

　　4.岩藻糖病 患者面容丑陋，肝脾肿大，严重的精神、运动发育迟缓，多发性骨发育不良。尿中排泄含有低聚糖的岩藻糖，无黏多糖尿。

　　5.天门冬酰氨葡萄糖尿症 容易与Hurler综合征及Hunter综合征相混淆。患儿出生时正常，逐渐出现宽鼻、塌鼻梁、鼻孔前屈、厚唇等丑陋面容，并有短颈，头颅不对称，脊柱侧凸，肝脾肿大，尿中含有大量的天门冬酰氨葡萄糖。

　　6.黏脂病 黏脂病Ⅰ型的临床表现和X线改变与Hurler综合征有许多共同之处。但黏脂病多数有肌阵挛性抽搐，肌肉萎缩、舞蹈病样手足徐动，眼球震颤，以及皮肤黄斑和樱红点。尿中涎酸结合的低聚糖排泄量增加，黏多糖水平正常。

　　黏脂病Ⅱ型的精神、运动发育迟缓发生较早，且发展较快。早期有牙龈增生，胸廓狭小，心瓣膜病多见，无角膜混浊，半岁左右即可见长骨骨膜形成，患儿常早年夭折。尿中无黏多糖增多。

　　黏脂病Ⅳ型亦可有智力发育迟缓、角膜混浊等，但无黏多糖尿。

　　7.Kneist综合征 临床表现与Morquio综合征相似，包括大头，鼻梁塌陷，腭裂，短颈，钟状胸，视网膜剥离，听力损害，腹外疝，肢体和躯干短小，弓形胫骨，脊柱后凸，关节强直等。患儿亦可有硫酸角质素尿，但无N-乙酰半乳糖苷-6-硫酸酯酶或β-半乳糖苷酶缺乏。