诊断

　　临床诊断有赖于血浆支链氨基酸及其代谢产物2-酮酸（2-oxo acid）测定都升高，特别是不参与体内蛋白质合成的别异亮氨酸浓度升高更具诊断意义，或测定尿中支链氨基酸的代谢产物也有助于临床诊断。但确诊必须用分子生物技术证实E1、E2或E3有突变，可用周围血中白细胞和皮肤成纤维细胞中所提取出来的这些酶基因的DNA用分子生物学技术进行突变检查。

　　鉴别

　　低血糖：经典型MSUD患儿常见低血糖，然而纠正低血糖并不能改善临床情况。确诊有赖于氨基酸分析，显示血浆中亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸及别异亮氨酸水平显着升高，而丙氨酸水平下降。