诊断

　　1.1岁以内婴儿多数于2～6个月时突然出现心力衰竭。

　　2.X线胸片心脏扩大以左室为主，心搏减弱。

　　3.心脏无明显杂音。

　　4.心电图表现为左室肥厚，或V5、6导联T波倒置。

　　5.超声心动图表现为左室扩大，心内膜回声增粗，收缩功能降低。组织学上确诊须行心内膜心肌活检。

　　鉴别

　　本病须与婴儿期出现心力衰竭、无明显杂音及左室增大为主的心脏病鉴别：

　　1.急性病毒性心肌炎 有病毒感染的历史，心电图表现以QRS波低电压、Q-T间期延长及ST-T改变为主；而心内膜弹力纤维增生症则为左室肥厚，RV5、6电压高，TV5、6倒置。有时需进行心内膜心肌活检方能区别。

　　2.左冠状动脉起源于肺动脉畸形 因心肌缺血，患儿极度烦躁不安、哭闹，心绞痛，心电图常示前壁心肌梗死之图型，Ⅰ、aVL及V5、6导联ST段上升或降低及QS波型。心脏彩超可明确诊断。

　　3.Ⅱ型糖原贮积症 患儿肌力低下，舌大，心电图P-R间期常缩短，骨骼肌活检可资鉴别。

　　4.主动脉缩窄 下肢动脉搏动减弱或消失，上肢血压升高，脉搏增强可资鉴别。

　　5.扩张型心肌病 多见于2岁以上小儿。此外，尚须与肺炎、毛细支气管炎、心包炎及心包积液相鉴别。特别应注意本症在临床上极易误诊为肺炎，必须重视心脏检查，从而引致早期诊断和治疗。胸部X线及超声心动图检查对本病的诊断非常重要。由于巨大心脏的左心缘贴近胸壁，而误诊为胸腔积液或纵隔肿瘤，应予警惕。