小儿先天性卵巢发育不全鉴别诊断_如何诊断小儿先天性卵巢发育不全
诊断
患者多因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等而就诊,其血清FSH、LH在婴儿期即已升高,而雌二醇水平很低。
如发现女孩身材矮小,肘外翻,颈蹼,青春期无第二性征,又伴有某些先天畸形时,应怀疑此病。确诊需进行细胞遗传学检查。
在鉴别诊断时应考虑下列疾病:
1.垂体性侏儒症(pituitary dwarfism) 患者多无畸形,其生长激素分泌不足,部分病人还出现促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素不足。
2.青春期发育延缓 虽青春期较正常儿延缓数年,但最后可达到发育正常水平,其内分泌功能亦正常,无血TSH、LH升高。
3.出生低体重儿 以足月出生,但体重明显低于正常儿以及体格发育始终低于正常为其特征。其生长激素及骨龄接近正常。有时伴有一些先天畸形,构成各种综合征,但无颈短、后发际低及肘外翻等Turner综合征的表现。
4.Noonan综合征 临床表现与先天性卵巢发育不全相似,智能发育迟缓者较多,部分病人合并心血管畸形,其中以肺动脉狭窄及房间隔缺损最常见,其核型为正常男性或者女性。
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