小儿丙酸血症鉴别诊断_如何诊断小儿丙酸血症
诊断
新生儿期出现酮症或酸中毒均应考虑到丙酸羧化缺陷。诊断需测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度,以及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性,酶活性测定才能最终确诊。对高危新生儿测定脐血中酶活性可诊断。
鉴别
与其他分支氨基酸代谢缺陷性疾病相鉴别,须借助实验室检查确诊。
小儿丙酸血症鉴别诊断_如何诊断小儿丙酸血症