诊断

　　1.血象 外周血任一系或任二系或全血细胞减少，偶可白细胞增多，可见有核红细胞或巨大红细胞或其他病态造血现象。

　　2.骨髓象 骨髓有三系或两系或任一系血细胞呈病态造血。

　　3.除外其他有病态造血表现的疾病。

　　4.依据具体分型标准进行分型。

　　鉴别

　　此症的诊断主要依靠临床、血象和骨髓的病态造血改变并除外其他引起病态造血的疾病，如红白血病、M2b型急性髓系白血病、溶血性贫血、慢性粒细胞白血病、原发性血小板增多症、骨髓纤维化、急性巨核细胞白血病、先天性红细胞生成异常性贫血及其他恶性肿瘤、白血病化疗后。少数表现为急淋白血病前期，经数周或数月发展为ALL。

　　婴儿型慢性粒细胞白血病（JCML）其特点与MDS中的CMML相似，故可能为同一疾病。现国际上统称幼年型粒单白血病（JMML）。全血细胞减少须除外急、慢性再生障碍性贫血，尤应注意与再障的鉴别，后者一般无脾肿大，外周血无有核红细胞，骨髓无奇数核或巨大红细胞和淋巴样小巨核等。核型检查有助于两者的鉴别。小儿MDS进展较快，可从RAEB很快转化为RAEBT乃至白血病，且预后差，治疗颇为困难。幼红细胞有巨幼变时须除外巨幼细胞贫血；巨核细胞增多须除外特发性血小板减少性紫癜。