小儿常染色体隐性小脑性共济失调鉴别诊断_如何诊断小儿常染色体隐性小脑性共济失调
诊断
根据临床症状和家族史,可以做出初步诊断,但由于本病的表型差别很大,最准确的诊断要靠DNA检测。在DNA分析之前,可参考Harding(1981)的临床诊断标准以做出可能的诊断:
1.儿童起病。
2.隐性遗传。
3.进行性躯干和下肢共济失调。
4.下肢腱反射消失。
5.逐渐出现构音障碍、锥体束征、深感觉障碍、肢体无力。
6.心肌病。
7.10%伴发糖尿病,或糖耐量异常。
8.约2/3有脊柱侧弯、弓形足。
9.少数出现远端肌萎缩、视神经萎缩、白内障、眼震。
鉴别
本病需与小儿时期起病的其他遗传性慢性进行性共济失调作鉴别。
1.共济失调毛细血管扩张症 有毛细血管扩张、免疫缺陷、无骨畸形、无感觉障碍。
2.无β-脂蛋白血症 有棘红细胞增多、脂肪泻、血脂减低。
3.Refsum病 有夜盲、视网膜色素变性、鱼鳞癣、血清植烷酸增高。
4.遗传性痉挛性截瘫 膝腱反射亢进,可伴视神经萎缩、智力低下。
5.Marinesco-Sjorgren综合征 有先天性白内障、智力低下。
小儿常染色体隐性小脑性共济失调鉴别诊断_如何诊断小儿常染色体隐性小脑性共济失调
部位
科室
检查项目
混淆疾病