诊断

　　临床表现特点，血、尿生化检查和X线照片，是诊断本症的主要依据。

　　鉴别

　　出生后表现肢体短小、弯曲和颅骨软化的病例需与成骨不全、颅锁骨发育不全或软骨发育障碍等疾病鉴别；乳牙早脱尚需与组织细胞增生症、颌骨感染及发生于齿、颌骨的肿瘤等疾病相鉴别；尿中排出大量的磷酰乙醇氨，可与其他磷酸酶低下的疾病相区分。有高钙血症的病例，主要依据X线检查与其他各种原因造成的高钙血症，如甲状旁腺功能亢进，婴儿特发性高钙血症或维生素D中毒等相鉴别。本症的骨骼X线表现虽与佝偻病相似，但其血清钙、磷均正常，而碱性磷酸酶降低，经维生素D治疗无效，故不难鉴别。