诊断

　　1.主要标准

　　（1）肌炎（重度）。

　　（2）肺部受累：CO2弥散功能<70%;肺动脉高压；肺活检示增生性血管损伤。

　　（3）雷诺现象或食管蠕动功能降低。

　　（4）手肿胀或手指硬化。

　　（5）抗ENA抗体≥1∶10000，抗U1RNP抗体（+）及抗Sm抗体（-）。

　　2.次要标准

　　（1）脱发。

　　（2）白细胞减少，<4×109/L。

　　（3）贫血：血红蛋白女性<100g/L，男性<120g/L。

　　（4）胸膜炎。

　　（5）心包炎。

　　（6）关节炎。

　　（7）三叉神经病变。

　　（8）颈部红斑。

　　（9）血小板减少，<100×109/L。

　　（10）肌炎（轻度）。

　　（11）有手背肿胀既往史。

　　3.判断标准

　　（1）确诊：4项主要临床指标加血清学抗U1RNP抗体（+）和抗ENA抗体滴度≥1∶4000，需除外抗Sm抗体（+）。

　　（2）可能诊断：3项主要临床指标或2项主要临床指标（1，2或3）和2项次要临床指标及抗U1RNP抗体（+）和抗ENA抗体滴度≥1∶1000。

　　鉴别

　　1.重叠综合征（overlapping syndrome） 是指同一个患者同时或先后患有明确2种或2种以上结缔组织病的重叠，因此与MCTD明显差别。尽管MCTD临床上有多种病的重叠症状，但它有其自身的诊断标准和特点。

　　重叠综合征临床表现为同一时期内并存两种以上风湿性疾病，如系统性红斑狼疮与结节性多动脉炎并存，系统性红斑狼疮与系统性硬化症并存，幼年型类风湿性关节炎除有严重关节炎和皮下小结外，还有抗核抗体阳性和血管炎，即与系统性红斑狼疮并存。此外，系统性硬化症也可出现抗核抗体阳性、严重关节炎、白细胞减少、溶血性贫血等。

　　重叠综合征也可先后出现两种以上风湿性疾病，如患皮肌炎多年后，又出现双手指关节炎，可视为皮肌炎与类风湿关节炎重叠。系统性红斑狼疮的病程进展过程中，又出现了典型的类风湿关节炎的关节畸形，可诊断为系统性红斑狼疮和类风湿关节炎的重叠。

　　重叠综合征的治疗较治疗单纯患某一种疾病困难。应用药物应取决于以何种风湿性疾病为主。主要药物为肾上腺皮质激素和免疫制剂，剂量和用法参照各有关风湿性疾病节。

　　本综合征的预后较单一的风湿性疾病要差。同时还取决于哪两种病的重叠。与MCTD相比，MCTD的5年存活率为93%，而重叠综合征的存活率仅为53%。

　　2.系统性红斑狼疮、多发性肌炎、系统性硬化症 MCTD各具有三者中的某一些特征、而又不能用某一种病解释MCTD所有表现。