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小儿雄激素不敏感综合征

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小儿雄激素不敏感综合征鉴别诊断_如何诊断小儿雄激素不敏感综合征

  诊断

  1.根据上述临床表现。

  2.染色体检查,核型均为正常男性46,XY。

  3.体内LH和E2升高,但无明显T和FSH水平的变化。

  4.确诊须依靠雄激素测定和细胞中雄激素受体的测定。

  鉴别

  与女性假两性畸形和真两性畸形相鉴别,女性假两性畸形患者具有46,XX核型,真两性畸形具有双重遗传性别及双重性腺性别,即同时具备睾丸和卵巢组织。

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