诊断

　　1.Ⅰ型神经纤维瘤病 具有下列2项或2项以上：

　　（1）6个或6个以上咖啡牛奶斑，青春期前直径大于5mm，青春期后15mm。

　　（2）腋窝雀斑。

　　（3）视神经胶质瘤。

　　（4）2个以上神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤。

　　（5）一级亲属中有Ⅰ型神经纤维瘤。

　　（6）2个或更多的Lisch小体。

　　（7）骨病变。

　　2.Ⅱ型神经纤维瘤病

　　（1）双侧听神经瘤（需经MRI、CT或组织学证实）。

　　（2）一侧听神经瘤，同时一级亲属中有Ⅱ型神经纤维瘤病。

　　（3）一级亲属中有Ⅱ型神经纤维瘤病，且患者本人有下列任何两种疾病：神经纤维瘤、脑（脊）膜瘤、神经鞘瘤、神经胶质瘤。

　　鉴别

　　本症应与Watson综合征、骨纤维结构不良综合征、局部软组织蔓状血管瘤等相鉴别。