诊断

　　幼儿瞳孔后有黄白色光反射，视力减退伴有斜视，原因不明的前房积血，单眼瞳孔扩大或青光眼，有视网膜母细胞瘤家族史者，则应深入检查双侧眼底及玻璃体。检查宜于全麻下进行，散大瞳孔，用间接眼膜曲率镜以查明眼内病变程度，巩膜凹陷以及中纬线前的视网膜。对于晚期眼内肿瘤，尤以复发或有远处转移者应做下述检查：

　　1.X线检查 颅骨X线片包括视神经孔。75%病例可见眼球内有钙化。

　　2.脑脊液检查 检查脑脊液中有无恶性肿瘤细胞，对于复发的眶内肿瘤，患儿有头痛及呕吐或X线片视神经孔扩大者，尤为重要。

　　3.淋巴结活检 如有淋巴结肿大则做淋巴结活检。

　　4.脑扫描及脑电图检查 如疑有颅内扩散，则做高99mTcO4-（99m锝酸盐）的脑扫描及脑电图检查。

　　5.骨髓穿刺 检查有无瘤细胞。

　　6.甲胎蛋白 本症常有血清甲胎蛋白增高，如肿瘤摘除则下降，再次上升表明有肿瘤复发。

　　7.眼眶的CT检查 可了解眼眶内肿瘤的扩散情况，有无侵犯视神经及骨组织。

　　鉴别

　　早期应与先天性白内障、胚胎期眼内血管残存增生脉络膜转移癌、脉络膜血管瘤、脉络膜出血等鉴别。患眼出现继发性青光眼或假性前房积脓，应与脉络膜结合瘤，渗出性眼内炎、全眼球炎等相鉴别。本症与视网膜错构瘤相鉴别，为视网膜良性肿瘤，较为少见。合并其他畸形的应注意鉴别是宫内感染引起抑或由染色体异常引起。