诊断

　　患儿若近期有服药史或正在服药中，则应详问其药物名称、用量及其原发病，如服用易并发本病的药物或制剂，于停用后，症状大多可较快消失，试行停药亦可作为本病继发于药物或毒物的反证诊断。

　　鉴别

　　诊断时应与缺铁性贫血、地中海贫血、铅中毒性贫血或感染性贫血等鉴别。遗传性SA容易MDS中RAS相混淆，应注意鉴别。MDS是一组干细胞异常综合征，造血系统表现为红系、粒系和巨核细胞系分化紊乱的形态学特点，即所谓“病态造血”表现。贫血为大细胞性或正细胞正色素性，而遗传性SA多为低色素小细胞性贫血，无病态造血表现，除红细胞系外，其他系造血细胞无异常。此外，RAS仅少数对维生素B6治疗有反应，而遗传性SA应用大剂量维生素B6治疗部分病例有效。