诊断

　　本病的诊断主要依据典型临床表现及阳性家族史。有助于对本病的诊断。本病的诊断要点是：

　　①青少年期缓慢进展性共济失调；

　　②构音障碍；

　　③腱反射消失与晚发性痉挛性截瘫；

　　④骨骼畸形；

　　⑤深感觉减弱或消失；

　　⑥心脏异常；

　　⑦阳性家族史。

　　共济失调毛细血管扩张症的诊断主要依据典型临床表现。如患有共济失调的婴幼儿伴IgA缺乏，则可在毛细血管扩张出现前即能确诊。血清甲胎蛋白升高是另一重要诊断依据。

　　鉴别

　　需与以下疾病鉴别：

　　①遗传性运动感觉神经病Ⅰ型即腓骨肌萎缩症；

　　②后颅窝肿瘤；

　　③Arnold-Chiari畸形；

　　④先天性代谢异常，如无β脂蛋白血症、Refsum病、Wilson病等；

　　⑤慢性肝病；

　　⑥囊性纤维化等。

　　共济失调毛细血管扩张症主要与Friedreich共济失调鉴别。鉴别要点是后者有骨骼畸形及心脏改变，而无毛细血管扩张及早老改变，血清IgA及甲胎蛋白正常。