诊断

　　主要依靠以下几个方面。

　　1.病史 包括母亲妊娠史、分娩史、生长发育史、疾病史、家族史等。

　　2.体格检查 包括一般体格检查、神经系统检查、精神状态检查、心理测验、智力测验或智能评价、适应性行为评定等。

　　3.实验室检查 包括生化常规、染色体检查、内分泌学检查、脑脊液检查等。

　　4.辅助检查 包括头部X射线、头部CT、MRI、EEG、TCD、ECT、脑部诱发电位检查等。

　　鉴别

　　病因鉴别诊断要根据详尽的病史、家族史及高危因素的分析。除了生物医学的因素以外，还要注意社会、心理文化因素、生活环境等。体格检查要有详细全面的神经系统检查。实验室检查包括神经影像、生化代谢、染色体和分子遗传学的分析。对智力低下尽量做到早期病因鉴别诊断，以便早期干预。遗传病的早期诊断可以通过产前诊断和新生儿筛查来发现染色体病、先天代谢病和神经系畸形。也可根据一些异常体征预测智力低下的发生，如侏儒、小头、大头、视网膜病、白内障、皮肤色素异常、眼和牙的畸形、牙釉质发育不全、异常的气味等。