根据该病的典型的临床表现，并结合辅助检查可以明确诊断。神经纤维瘤病的诊断标准有：

　　1.皮肤色素斑6个或6个以上，直径至少15mm或腋窝雀斑。

　　2.皮肤和皮下良性神经纤维瘤是本病主要标志。

　　3.“中枢型”在缺乏皮肤体征时诊断较困难。可根据有无阳性家族史、双侧听神经瘤、单侧搏动性眼球突出，以及智力迟钝、癫痫发作、脊柱畸形等发现，并经仔细检查，在获得皮肤体征时可确诊。

　　4.对少数疑难病例，需经活检或病程达一定阶段时才能确诊。

　　神经纤维瘤病严重性分级：

　　Ⅰ级：最轻度（皮肤表现、色素斑、无并发神经纤维瘤）。

　　Ⅱ级：轻度（轻度脊柱侧曲，早熟青春期，行为障碍）。

　　Ⅲ级：中度（需医学照顾，偏侧肥大，控制发作，胃肠道受累）。

　　Ⅳ级：主要感觉或运动中枢损害（颅内肿块，严重精神发育迟缓，严重脊柱侧曲，不能控制发作）。