诊断

　　主要根据婴幼儿期发病，有明显营养缺乏及反复或慢性感染史，贫血较重且为营养不良性，肝脾肿大尤以脾大明显，以及周围血象出现幼粒、幼红细胞等临床特点即可考虑诊断。

　　鉴别

　　1.缺铁性贫血 本病征严重时可见小细胞低色素贫血，此时应与缺铁性贫血鉴别，后者血清铁下降，但血清总铁结合力上升，骨髓细胞外铁减少甚至消失，肝脾一般不肿大。

　　2.白血病 本病末梢血片可见幼稚粒细胞，且临床伴有肝脾肿大，尚需与白血病鉴别，主要靠骨髓检查。

　　3.慢性溶血性贫血 在有核红细胞及网织细胞增加时，应与慢性溶血性贫血鉴别，后者可有家族性溶血性贫血或地中海贫血的红细胞形态的异常或血红蛋白异常以及证实溶血存在的试验阳性结果。