大多数患者有出血和（或）血栓形成的症状。以出血为常见，尤以胃肠道、齿龈和鼻出血最多见，女性患者常有月经过多。瘀点、瘀斑较少见。大多为自发性的或轻微外伤后容易出血。血栓形成的相应部位有坏死和（或）继发性萎缩性病变，其表现多样化。动脉血栓形成多见于肢体，如下肢血栓形成引起间歇性跛行；四肢的周围动脉血栓形成引起指（趾）疼痛或坏疽；肠系膜和脾栓塞表现为急腹症。肺、肾、脑或肾上腺等一旦有血栓形成，病情突变，甚至死亡。约80%患者有明显的脾脏肿大，也有脾不肿大者，可能是反复栓塞而萎缩。肝脏也可肿大。痛风罕见。更有一部分患者长期无症状。

　　诊断依据包括：

　　①有出血和（或）血栓病史，脾脏肿大；

　　②血小板数>1000×109/L（100万/mm3），伴有形态和功能异常；

　　③白细胞数增高；

　　④骨髓增生，巨核细胞系增生尤为突出，并有大量血小板形成；

　　⑤能除外反应性或继发性血小板增多及真性红细胞增多症等。