本病临床表现主要为患儿在1岁之后即能发现患肩增高，“高”即是指肩胛骨与肛廓相互关系而言，呈耸肩短颈的外形，肩关节外展上举功能明显受限，患肢肩胛带肌肉不发达，年龄稍大的患者可合并脊柱及胸廓畸形，肩胛骨发育小，下角升高，上下径变短，横径变宽。肩关节的外展上举受限，与肩胛骨的部位置及发育畸形不无关系。如：

　　①肩胛带的高度超过胸廓高度，内上角甚至向前弯曲。

　　②肩胛骨的内侧缘紧靠椎体棘突。

　　③肩椎骨拆。

　　④肩胛骨周围诸肌的异常。