小儿先天性外胚层发育不良综合征临床资料与诊断

　　无汗性外胚层发育不良综合征是一种极罕见的遗传性疾病。面部畸形明显，常为改善面容行整复治疗。我科诊治一例，为使大家对此病症有初步了解，现报道如下。

　　某男，20岁。特点： 老年面容，毛发极稀疏，仅枕部有少许毛发似绒毛，枯黄无光泽，头颅明显异常，前额宽，面中部凹陷明显，皮肤干燥无汗，鼻短小、低平，睑裂小，上睑皮肤松弛皱褶，有明显内眦赘皮，口唇外翻，上下颌骨齿槽发育不良，上颌仅存3枚，下颌4枚，双侧招风耳，下颌明显前突，智力正常，体毛非常稀少，易感冒。因面容丑陋要求整复治疗，遂收住院。

　　患者以面部畸形收住院，体检发现上述畸形表现，且患者生后两月余因高热曾住院治疗，当时诊断先天性汗腺发育不良。本次入院后曾行局部皮肤活检，组织学检查：表皮变薄、扁平、小汗腺减少，大汗腺、毛囊、皮脂腺稀少。汗腺真皮结缔组织大体正常，胶原和弹力纤维较破碎、稀疏。综合以上表现并检索相关文献，该病例可明确诊断为无汗性外胚层发育不良综合征。