先天性肾上腺皮质增生症的病因

　　肾上腺皮质由球状带、束状带、网状代组成。球状带位于最外层，约占皮质的5%~10%，是盐皮质激的唯一来源，束状带位于中间层，是最大的皮质带，约占75%，是皮质醇和少量盐皮质激素(脱氧皮质酮、脱氧皮质醇、皮质酮)的合成场所，网状带位于最内层，主要合成肾上腺雄激素和少量雌激素。正常肾上腺以胆固醇为原料合成糖皮质激素、盐皮质激素、性激素(雄、雌激素和孕激素)三类主要激素，都是胆固醇的衍生物。其过程极为复杂，每一步骤都比较经过一系列酶催化，有些酶是合成这一类激素或其中两类激素的过程中所共同需要的。肾上腺合成皮质醇是在垂体分泌的ACTH控制下进行的，先天性肾上腺皮质增生症时，由于上述激素合成过程中有不同部位的酶缺陷致使糖皮质激素、盐皮质激素由于血皮质醇水平降低，负反馈作用消除，以致垂体前叶分泌ACTH增多，刺激肾上腺品质增生，并使雄激素和一些中间代谢产物增多，由于醛固酮合成和分泌在长见类型的CAH中亦缺陷有：21—羟化酶(CYP21)、11β—羟化酶(CYP17)、3β—羟类乙醇脱氢酶(3β—HSD无)、18—羟化酶(CYP11B2)等。