如何治疗先天性肾上腺皮质增生症

　　1、及时纠正水、电解质紊乱

　　(针对失盐型患儿)

　　静脉补液可用生理盐水，有代谢性酸中毒则用0.45%氯化钠和碳酸氢钠溶液。忌用含钾溶液。重症失盐型需静脉滴注氢化可的松25—100mg，若低钠和脱水不易纠正，则可肌肉注射醋酸脱氧皮质酮(DOCA)1—3mg/d或口服氟氢可的松0.05—0.1mg/d，脱水纠正后，糖皮质激素改为口服，并长期维持，同时口服氯化钠2—4d/d。其量可根据病情适当调整。

　　2、长期治疗

　　(1)糖皮质激素

　　糖皮质激素治疗一方面可补偿肾上腺分泌皮质醇的不足，一方面可抑制过多的ACTH释放，从而减轻雄激素的过度产生，故可改善男性化、性早熟等症状，保证患儿正常的生长发育过程。一般氢化可的松口服量为每日10—20mg/m2，2/3量睡前服，1/3量早晨服。

　　(2)盐皮质激素

　　盐皮质激素可协同糖皮质激素的作用，使ACTH的分泌进一步减少。可口服氟氢可的松0.05—0.1mg/d，症状改善后，逐渐减量，停药。因长期应用可引起高血压。0.1mg氟氢可的松相当于1.5mg氢化可的松，应将其量计算于皮质醇的用量中，以免皮质醇过量。

　　在皮质激素治疗的过程中，应注意监测血17—羟孕酮或尿17—酮类固醇，失盐型还应该监测血钾、钠、氯等。调节激素用量，患儿在应激情况下(如：感染、过度劳累、手术等)或青春期，糖皮质激素的剂量应比平时增加1.5—2倍。

　　3、手术治疗

　　男性患儿勿需手术治疗。女性两性畸形患儿宜6个月—1岁阴蒂部分切除术或矫形术。

　　疾病预防

　　1、新生儿筛查

　　运用干血滴纸片法，经ELSA、荧光免疫法测定17—OHP可筛查21—OHD。

　　2、产前诊断

　　(1)21—OHD：在孕9—11周取绒毛膜活检进行胎儿细胞DNA分析，孕16—20周取羊水检测孕三醇，17—OHP等，因大部分非典型21—OHD患儿生后17—OHP水平无明显升高，因而基因检测是此型患儿童唯一早期诊断手段。

　　(2)11β—OHD：主要测羊水DOC及取绒毛膜作相关基因分析进行诊断。