小儿巨脑畸形综合征的病因分析

　　本病征病因未明确。可能为在子宫内所受病理因素影响，或下丘脑-垂体轴功能受损害所致有人认为本病征有家族性，属显性遗传性疾病，男性发病率高于女性(4∶1或3∶1)，故通常被考虑为X性连锁遗传。 发病机制： 本病是由于受中枢神经系统控制的某些非内分泌生长调节因子分泌过多引起。1973年Butenandi指出，本病征可能是末梢组织对生长激素反应亢进所致。本病征与Lawrence-Seip综合征及Russell综合征有一定异同，故此三病征可能为同一病征的部分表现。 ; 实验室检查： 染色体检查正常空腹血清生长激素浓度正常健康搜索，分泌刺激试验也正常。有些病例口服葡萄糖耐量试验可异常健康搜索血17­-酮类固醇增高，17-羟基皮质类固醇正常。 其它辅助检查： 做气脑造影有不同程度脑室扩张健康搜索，主要为侧脑室及第三脑室及脑实质萎缩脑电图有异常。 >染色体分析 >葡萄糖耐量试验 临床表现： 本病征临床上以新生儿期即有身体发育显著增长，并有长头巨脑、精神发育迟缓、特异面容和四肢形态异常等特征。患儿出生体重与身长大于正常儿，生后4～5年内生长迅速，然后生长似渐接近正常和稳定，然而测量值仍在同年龄平均值两个标准差以上。本病征表现特殊呈巨颅、长头、眼距过远，先天愚型样斜眼裂、特殊面容，下颌突出，腭弓高耸，精神发育迟滞、有动作笨拙或共济失调。有时可有肥胖、抽搐、异常手皮纹(指三角a-b间总指脊纹数增多，大鱼际纹和指纹以斗形纹多见)，但也有否认皮纹理异常的报告。 并发症： 精神发育迟滞、动作笨拙或共济失调，可有肥胖抽搐等异常