了解小儿孤独症的诊断过程

　　小儿孤独症即童年孤独症，是广泛性发育障碍的一种亚型，以男性多见，起病于婴幼儿期，主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板，约有3/4的患者伴有明显的精神发育迟滞，部分患儿在一般性智力落后的背景下出现某些特异功能(岛状能力)。

　　1.诊断程序

　　(1)病史：详细和全面的病史包括母孕期和围生期各种危险因素和并发症，婴幼儿的发育特征，父母及同胞中有无孤独症和认知障碍患者等。

　　(2)精神检查：主要依靠会谈和行为直接观察法，检查其智力水平(特别是非语言IQ)，语言接受和表达能力，适应能力和交往技能，与周围人(主要是父母)建立感情关系(如眼对视)的能力，及观察行为特征等。

　　(3)体格检查：患儿常并存体格发育缺陷和一些先天性发育障碍，如先天愚型，结节性硬化，苯丙酮尿症等，并有较多的神经系统软体征。

　　(4)实验室和物理检查：遗传学筛查(染色体分析和遗传咨询)，心理测验，脑电图，听觉测定，头颅CT或MRI，诱发电位等，根据病史和神经精神检查确定是否需要。

　　2.量表 是一种有用的诊断辅助工具，现介绍3种使用较广的量表。

　　(1)孤独症行为评定量表(autism behavior check list，简称ABC量表)：此量表列出孤独症行为表现57项，包括语言，运动，行为，交往和感知5个因素，每项按1～4级评分，全量表总分为158分，原作者提出筛查界限分为53分，而诊断分为67分以上，杨晓玲等(1993)对门诊就诊的孤独症儿童60名进行ABC量表试测，研究表明以31分为界限分作筛查时较为合适，而总分≥50分时灵敏度为0.97，≥62分时灵敏度为0.95，即漏筛率极低而特异性仍为1，可作诊断参考用。

　　(2)儿童期孤独症评定量表(childhood autism rating scale，简称CARS)：CARS是用于评定学龄前儿童的，共有15个分测验，每个分测验的评分是从1(属于这年龄的正常范围)～4(严重异常)。

　　(3)孤独症诊断访谈量表(修订版)(ADI-R)：该量表包括3个诊断核心部分：社会交互作用方面(16项)质的缺陷，语言及交流方面(13项)的异常，刻板，局限，重复的兴趣与行为(8项)，另有判断起病年龄(5项)及非诊断记分(8项)两部分;还有6个涉及孤独症患儿的一些特殊能力或天赋(诸如记忆，音乐，绘画，阅读等)的项目，一般按0～3分4级评分，ADI-R目前被认为是诊断效度较好，信度较高的诊断访谈工具，适合于临床应用。

　　3.诊断标准 根据CCMD-3的诊断标准，本病通常起病于3岁以内，在下列(1)，(2)，(3)项中，至少有7条症状符合，其中(1)项中至少有2条，(2)，(3)项中至少各有1条症状符合。

　　(1)人际交往存在质的损害：

　　①对集体游戏缺乏兴趣，孤独，不能对集体的欢乐产生共鸣。

　　②缺乏与他人进行交往的技巧，不能以适合其智龄的方式与同龄人建立伙伴关系，如仅以拉人，推人，搂抱作为与同伴交往的方式。

　　③自娱自乐，与周围环境缺少交往，缺乏相应的观察和应有的情感反应(包括对父母的存在与否亦无相应反应)。

　　④不会恰当地运用眼对眼的注视以及用面部表情，手势，姿势与他人交流。

　　⑤不会做扮演性游戏和模仿社会的游戏(如不会玩过家家等)。

　　⑥当身体不适或不愉快时，不会寻求同情和安慰;对别人的身体不适或不愉快也不会表示关心和安慰。

　　(2)言语交流存在质的损害，主要为语言运用功能的损害：

　　①口语发育延迟或不会使用语言表达，也不会用手势，模仿等与他人沟通。

　　②语言理解能力明显受损，常听不懂指令，不会表达自己的需要和痛苦，很少提问，对别人的话也缺乏反应。

　　③学习语言有困难，但常有无意义的模仿言语或反响式言语，应用代词混乱。

　　④经常重复使用与环境无关的言词或不时发出怪声。

　　⑤有言语能力的患儿，不能主动与人交谈，维持交谈困难，应对简单。

　　⑥言语的声调，重音，速度，节奏等方面异常，如说话缺乏抑，扬，顿，挫，言语刻板。

　　(3)兴趣狭窄和活动刻板，重复，坚持环境和生活方式不变：

　　①兴趣局限，常专注于某种或多种模式，如旋转的电扇，固定的乐曲，广告词，天气预报等。

　　②活动过度，来回踱步，奔跑，转圈等。

　　③拒绝改变刻板重复的动作或姿势，否则会出现明显的烦躁和不安。

　　④过分依恋某些气味，物品或玩具的一部分，如特殊的气味，一张纸片，光滑的衣料，汽车玩具的轮子等，并从中得到满足。

　　⑤强迫性地固着于特殊而无用的常规或仪式性动作或活动。

　　4.诊断要点

　　(1)通常起病于30个月以内。

　　(2)社会交往障碍：至少具备下列中2项：

　　①极度孤独，明显缺乏社会情绪反应，不能与父母亲或别人产生正常的情感交流。

　　②不能用注视，表情，姿势或手势进行交往。

　　③不能与其他儿童建立伙伴关系。

　　④对集体游戏缺乏兴趣，不能对集体的欢乐产生共鸣。

　　⑤遇到疾病和挫折时，不会寻求支持和安慰，当别人遇到挫折时，也不会主动给予支持或安慰。

　　(3)言语障碍：至少具备下列2项：

　　①言语发育延迟或不发育，例如不会牙牙学语，可有以手势或其他形式来代替言语交流的倾向。

　　②刻板重复与环境或正在进行的活动无明显联系的词语。

　　③言语的声调，速度，节律，重音等方面异常。

　　④言语的理解能力明显受损害。

　　⑤2岁以前言语功能发育正常，但2岁后出现障碍，甚至完全不会说话。

　　(4)兴趣和活动异常：至少具备下列中1项：

　　①兴趣刻板，狭窄(例如专注广告，日期，气象报告等)。

　　②对某种东西特别依恋。

　　③强迫进行某种特殊的仪式性行为。

　　④刻板重复的动作和姿势。

　　⑤对某些东西(例如玩具)的非主要部分特别感兴趣(例如对它们的气味，表面感觉，产生的噪音等)。

　　⑥对个人的生活环境不愿或拒绝作任何变动。

　　(5)智力障碍：约有25%的患儿智力可下降至轻度智力低下，另有50%的患儿属中，重度智力低下。

　　(6)排除精神发育迟滞，儿童多动症，儿童精神分裂症及婴儿痴呆。