致死性家族性失眠症有哪些特征

　　神经内科疾病概述人类有一种非常罕见的退化脑疾，叫做“致死性家族性失眠症”，会在发病数月之后造成死亡。究竟是缺乏睡眠本身致死或是其他脑部伤害致死，目前还不清楚。长期使用安眠药物来帮助人们增加睡眠时间，并没有明显健康益效，而且可能缩短寿命。有研究指出，约七小时的夜间睡眠时间，与人类长寿最有关系。

　　本病是一种亚急性的家族性TSE,临床上以治疗无效的顽固失眠、自主神经机能失调和运动体征为特征，组织病理学以丘脑前腹侧和背内侧神经核选择性萎缩为特征。早先，该病与家族性CJD混同。1986年，意大利Bologna大学医学院Lugaresi等首先报道并详细描述了本病的第一个病例，命名为致死性家族性失眠症。从此，人朊病毒病增加了一个新成员。

　　一般的说，病初有三种不同的表现：

　　①睡眠障碍，通常病人自诉失眠，睡眠期间激动，多梦;

　　②运动体征，如构音障碍和共济失调;

　　③记忆障碍，随着疾病的发展，病人呈现FFI的全部症状，涉及运动，内分泌和自主神经等系统，具体如下：

　　1.睡眠和失眠 进行性失眠，失眠日益增重，这已在接受多导睡眠描记法(polysomnography)或通宵EEG记录检查的4个家族的8例病人得到证明，用安定和巴比妥酸盐等安眠药治疗无效，病人还呈现进行性的似梦中状态和幻觉，病末期呈木僵和昏睡状态。

　　2.识别机能 劳动记忆，注意力和视运动(visumotor)功能受损，但仍保持球智力(global intelligence)。

　　3.自主神经系统 病人呈现多汗，心动过速，发热，高血压和不规则呼吸。

　　4.运动系统 构音障碍进行性增重，直至口齿不清，另呈现咽下困难，共济失调，自发性和激发性肌阵挛，反射亢进和Babinski征。

　　5.内分泌系统 促肾上腺皮质激素(ACTH)水平降低，皮质醇和儿茶酚胺水平增高，生长激素，催乳素和褪黑激素的24h节律异常。

　　1993年Gambetti等提出了如下的诊断标准：

　　1.常染色显体性疾病，成年期发病，病程6～32个月。

　　2.呈现治疗无效的顽固失眠症，家族性自主神经机能异常，记忆障碍，共济失调和(或)肌阵挛，锥体束和锥体外束征。

　　3.129Met和178Asn单元型。

　　具备标准15中任何2项均可作FFI的可疑诊断，标准6兼有其他任何一项标准即可确诊FFI。