利德尔综合征有哪些临床症状

　　利德尔综合征(Liddle syndrome)，临床表现为高血压低血钾、代谢性碱中毒，临床症状像原发性醛固酮增多症但其血浆醛固酮水平很低，且盐皮质激素受体拮抗药螺内酯对其无效，故又称为假性醛固酮增多症。1959年Ross报道了首例13岁男孩患高血压、低血钾，疑为原发性醛固酮增多症，但尿醛固酮非常低，双侧肾上腺切除后病情未改善。1963年因Liddle对其详尽描述而命名为利德尔综合征1987年上海报道了1例高血压低血钾、碱中毒而低醛固酮血症的利德尔综合征家系。这是一种少见的常染色体显性遗传病。临床上以高血压、低钾性代谢性碱中毒、低血浆肾素和低血浆醛固酮为特征。

　　利德尔综合征患者典型的临床表现为高血压低血钾、代谢性碱中毒。其临床表现型受到基因外显率和环境的影响而差异很大。有的患者血压升高而血钾正常，有的患者血钾低而血压正常有的患者血压和血钾都正常而醛固酮水平低血浆HCO3-的水平差别也很大，有的患者无代谢性碱中毒而有的患者HCO3-水平很高，一般来说，血钾越低，血浆HCO3-的水平越高。利德尔综合征临床表现：

　　1.高血压 是最早出现的症状，也是最常见的症状，多发于青少年且较严重，患者多以此症状来就诊。

　　2.电解质紊乱 低血钾也是常见的症状，但约50%的患者血压高而血钾正常。血钾一般为2.4～2.8mmol/L;有时仅轻度低钾，为3.0～3.6mmol/L，血钾极低(1.8～2.2mmol/L)者很少见。代谢性碱中毒血浆HCO3-水平升高，动脉血pH值升高。血钠增加，血浆肾素、醛固酮水平低尿钠减少，尿钾增加，尿醛固酮水平低。

　　3.低钾表现 如肌无力周期性瘫痪手足抽搐甚至出现横纹肌溶解(伴有血浆肌酸磷酸激酶升高)、感觉异常;多尿、烦渴。

　　并发症

　　Liddl综合征与其他任何原因的高血压一样，可引起各种并发症利德尔综合征家庭成员夭亡于脑卒中、心肌梗死、心律失常(尤其是在伴有冠状动脉疾病时)和心力衰竭的危险性增高;也可出现肾进行性硬化，肾功能衰竭但这是因为高血压所致还是该病本身的特征还不清楚。长期低血钾性碱中毒可致Kaliopenic肾病伴有近曲小管云雾样肿胀和远侧肾小管功能改变，使肾脏酸化尿液、排除酸负荷及浓缩尿液的能力降低。