1 临床资料

　　孕妇，24岁，孕28周，因“产前检查胎儿心脏”入院。胎儿超声心动图示：腹主动脉与下腔静脉位置关系正常，四腔心切面可显示，左心室扩大，可见大小约3.5 cm×2.5 cm、1.2 cm×0.5 cm稍高回声团，边界清，内回声均匀，几乎充满整个左心室，并累及二尖瓣口，右心室内亦可见大小约1.2 cm×0.6 cm、1.1 cm×0.6 cm类似回声。左、右心房与左、右心室连接一致，左心房侧探及活瓣甩动。长轴切面见主动脉发自左心室，右心室流出道切面见肺动脉发自右心室。室间隔未探及明显回声失落（图1A、B）。彩色多普勒：收缩期二尖瓣可见中量反流。超声诊断：胎儿心脏：（1）横纹肌瘤（多发）可能性大； （2）二尖瓣中度关闭不全。引产尸检：女婴，心脏增大，以左心室增大明显，左心室内可见两个肿物，大者约3.5 cm×2.5 cm，几乎占据整个左心室，部分累及二尖瓣口，右心室内可见两个肿物，大小均约1.5 cm×0.6 cm。肿物边缘规整、表面光滑，最大肿物局部可见乳头状凸起，肿物切面呈灰白色，为实性（图1C、D）。病理：横纹肌瘤。

　　图1 心室内肿物超声显像及尸检所见：A：左心室内较大肿物，几乎充满整个左心室，图中M：肿物；B：左心室内肿物累及二尖瓣口，未累及左心室流出道，图中LVOT：左心室流出道，AO：主动脉，MV：二尖瓣，M：肿物；C：尸检示左心室内较大肿瘤；D：尸检示右心室内两个肿物

　　2 讨论

　　胎儿心脏肿瘤罕见, 发生率约0.14%, 而横纹肌瘤在胎儿心脏肿瘤中的发生率较高, 约占60% [1]，可能由胎儿心脏的心肌母细胞演化形成。横纹肌瘤也是儿童心脏肿瘤中最常见的[2] 。

　　心脏横纹肌瘤以良性肿瘤多见,一般累及左、右心室各个部位和室间隔, 除常见的向腔内生长外,还可以向壁内和心脏外生长，90%为多发性。本例左心室内肿瘤较大，较罕见，累及二尖瓣口致二尖瓣中度关闭不全。横纹肌瘤还应与心脏黏液瘤、纤维瘤等相鉴别。黏液瘤多位于心房内，随心脏的舒缩有一定的活动度；纤维瘤常单发。较小的心脏肿瘤应与心内某些正常结构如乳头肌等相鉴别, 以免误诊。

　　心脏横纹肌瘤患者约30%～50%伴有脑的结节性硬化、皮脂腺腺瘤等“结节性硬化症”，且心脏多发横纹肌瘤往往是胎儿期诊断“结节性硬化症”的唯一征象[3]。故多数学者认为横纹肌瘤为心肌的错构瘤而非真正的肿瘤。但Kapadia等[4]报道一例复发的横纹肌瘤,瘤细胞出现克隆性细胞遗传学异常,提示该肿瘤是真性肿瘤。根据肿瘤的大小、部位，出生后肿瘤可致血流动力学改变引起不同程度的血流梗阻、房室瓣狭窄、心律失常、心功能不全、心包积液等病理变化, 是新生儿早期死亡的直接原因。故胎儿超声心动图检出心脏横纹肌瘤，必要时应终止妊娠。