遗传性出血性毛细血管扩张症的遗传学咨询

　　遗传性出血性毛细血管扩张症是常染色体显性遗传性血管发育异常的一种疾病。1864 年该病由SUTTON 首例报道。1896 年RENDU 对该病进行了较详细地论述。1901 年OSLER 报道该病的家族性及其临床特征。以后，WEBER 也阐述了该病例。因此，该病用三者的名字命名，也称为Osler- Rendu-Weber 病。1909 年Hanes 以彩色图示颇为全面地讨论了该病，并把该病命名为遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT)。

　　遗传咨询

　　HHT 是常染色体显性方式遗传。 男女发病几率均等。外显率随年龄增加而增加"至40 岁时，外显率高达97.0%。约20.0%的患者无明显的家族史。父母患有HHT 病家族史的人，有必要对其子女进行HHT 检测。如果父或母是HHT 患者， 其子女患HHT 的风险为50.0%。产前检测是有用的。

　　如果父母均是HHT 患者，其子女患HHT 的风险为75.0%， 其中显性异常纯合子患者较杂合子患者病情严重。如在一家系中，双亲为遗传性出血性毛细血管扩张症，有一孩子表现为严重性的遗传性出血性毛细血管扩张症，报道患儿2 个半月内死亡。

　　具有HHT 的妇女考虑妊娠之前，要对肺AVMs进行筛选和治疗。 具有HHT 和未治疗的的肺AVMs妊娠妇女，具有高风险的肺出血。对HHT 要早期诊断，以便于尽早预防控制并发症的发生。产前的检测，在妊娠16~18 周，用羊膜腔穿刺术获取胎儿细胞，或在约妊娠10~12 周获得绒毛膜检品，通过提取DMA 进行分析。在产前检测实施之前，必须事先鉴定HHT 家庭成员的等位基因型。