遗传性凝血因子Ⅶ缺乏资料概述

　　维生素K依赖性凝血因子包括凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ、蛋白C、蛋白S,维生素K缺乏使得这些凝血因子的谷氨酸不能γ- 羧基化， 从而成为异常的不能参与凝血反应的因子，临床表现为凝血障碍，称维生素K依赖性凝血因子缺乏症，属于获得性凝血因子异常。成人维生素K依赖性凝血因子缺乏症是临床上不明原因出血的病因之一，极易漏诊误诊。本院近3年来诊治成人获得性维生素K依赖性凝血因子缺乏症7例，经维生素K1及输注血浆治疗均痊愈。为提高诊断治疗水平，现对其临床特点及实验室检查回顾分析如下。

　　1 临床资料l（xn, 百拇医药

　　1.1 一般资料 7例患者为2004年1 月至2007 年10 月本院门诊及住院患者， 其中男2例， 女5例，年龄23～66岁。4例曾于当地医院给予新鲜冰冻血浆和/或维生素K短期治疗（ 3～10 d） 后出血停止、凝血障碍纠正， 但停药后病情反复， 再次出现出血症状和实验室指标异常。患者中2例为农民，3例为家庭妇女，1例城市工作人员，1例退休人员，全部患者病因不明。诊断标准：临床出血表现； 血小板正常；凝血检查异常（ PT 延长为主， APTT 也延长）；维生素K1治疗有效；无凝血因子缺乏家族史。

　　1.2 临床表现 以多部位出血为主要表现，常见出血部位依次为口鼻黏膜出血3例、肉眼无痛性血尿4例、皮肤瘀斑1例、耳出血1例、月经量多3例。

　　1.3 实验室检查 就诊时患者血小板计数均正常，肝功能正常，凝血酶原时间（PT）、国际正常化比率（INR）、活化部分凝血活酶时间（APTT）明显延长， 凝血酶时间（TT）、纤维蛋白原（Fg）、抗凝血酶Ⅲ（ATⅢ）活性在正常参考值范围内， Ⅷ因子活性正常，Ⅸ因子活性明显减低。

　　1.4 治疗与结果 明确诊断后，应用维生素K1制剂每天10～60 mg，严重出血者输注新鲜冰冻血浆，对症及支持治疗。对于停药易复发者延长治疗时间，视出血情况及凝血检查情况逐渐减少维生素K1用量。其中5例患者使用维生素K1在8周以上，1例患者使用维生素K1长达16周。治疗后，患者PT、APTT及Ⅸ因子活性均恢复正常，7例患者均痊愈。