红细胞生成性原卟啉病为常染色体显性遗传

　　 本病属于常染色体显性遗传，其遗传基因有易变的外显率，这与抑制基因和环境因素有关。 红细胞生成性原卟啉症（EPP）与亚铁螯合酶活性降低有关，以常染色体显性方式进行遗传，是卟啉症中第三种最常见的疾病。EPP,亚铁螯合酶缺乏，酶8）引起原卟啉在骨髓和红细胞中积聚。这种积聚物进入血浆，通过肝脏排泄到胆汁和粪便。该病的特征是在儿童期发病，皮肤光过敏，皮肤暴露于日光后，主要是疼痛，红和炎性肿胀。EPP的发病率尚未确定。无民族或性别倾向。

　　不同家系的EPP的亚铁螯合酶基因有许多不同的突变。EPP患者的严重性变化不一，这些变化可发生在同一家系，这些个体有相同的突变但是某些个体并没有增加在红细胞中的原卟啉。因此EPP的严重度不一不能完全用不同突变的性质来解释。它可能由于一个遗传性状导致正常的亚铁螯合酶基因表达低下，因此，有EPP临床表现的患者亚铁螯合酶活力可能低于正常的一半以下，它们属于常染色体显性遗传。