正常血红蛋白系由珠蛋白和血红素构成，每一珠蛋白包含一对α肽链和另一对非α肽链，α肽链与β、δ、γ三肽链相应结合，形成人体三种血红蛋白，即：①HbA是成人的主要血红蛋白（约占95％—98％）。②HbA2是次要血红蛋白，约占2％—3％。③HbF又称胎儿血红蛋白，约占1％—1.5％（新生儿和婴儿约占80％—5％）。于遗传基因的控制下，α肽链分子结构由141个氨基酸构成；β、δ、γ肽链各由146个氨基酸构成。各多肽链的氨基酸形成一定排列次序。由于遗传基因突变的影响，任何肽链固有的一个或多个氨基酸缺如或被其他氨基酸替代，导致珠蛋白分子结构异常，称异常血红蛋白（abnor- mal hemoglobin），由此而致的疾病称异常血红蛋白综合征（abnormal hemoglobin syndrome）。另外若珠蛋白分子结构中，多肽链的氨基酸次序未见变异，因合成速率异常而形成量的改变，称珠蛋白生成障碍性贫血综合征（thalassemia syndrome）。以上两种综合征总称血红蛋白病。