镰状细胞贫血标志物评估

　　镰状细胞贫血病是一种常见的遗传病变，美国研究者针对镰状细胞贫血（SCA）婴儿的脾功能生物标志物痘痕红细胞计数（PIT）和流式细胞仪定量豪-周（Howell-Jolly）小体计数（HJB）做了新的评估。

　　美国研究者日前报告，在评估患有镰状细胞贫血（SCA）婴儿的脾功能时，脾功能生物标志物阈值稍异于以往的定义值。此次研究针对两个脾功能生物标志物：痘痕红细胞计数（PIT），流式细胞仪定量豪-周（Howell-Jolly）小体计数（HJB）。研究者通过试验数据提出，PIT<1.2％或HJB<55/106表明脾功能正常，PIT>4.5％或HJB> 665/106表明脾功能丧失。HJB在方法上比PIT更方便，但两者都是脾功能有效的生物标志物。研究报告1月7日在线发表于《血液》（blood）杂志上。

　　结果显示，86％的婴儿在12个月前脾功能便开始丧失，与之伴随的临床表现有：低总血红蛋白或胎儿血红蛋白，和高白细胞计数或网织红细胞计数。PIT和HJB之间有很好的相关性，而且它们均与肝脾扫描结果有很好的相关性。

　　由于SCA婴儿脾功能开始丧失时间早，所以早期诊断和积极预防治疗有特别重要的意义。研究者肯定了以往PIT和HJB对脾功能异常的定义阈值，但通过他们的试验数据，研究者认为，PIT<1.2％或HJB<55/106对脾功能正常的界定意义更好，同时PIT>4.5％或HJB>665/106表明脾功能丧失。