葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的检查注意事项

　　在检测红细胞G-6-PD活性时，应注意试验时患者的临床状况，在溶血发作期，老化的，酶缺乏红细胞在外周血中被选择性地清除掉，年轻红细胞因酶水平较高得以保护，用这些细胞来进行试验分析不能真实地反映红细胞的G-6-PD活性，为了解决这一问题，可以于急性溶血2～4个月后复查外，或用离心沉淀技术剔除年轻红细胞后再检测红细胞G-6-PD活性，但试验系统中用沉淀红细胞是不标准的，如果在溶血发作期间接受了红细胞输注亦会影响G-6-PD活性测定结果。 　　慢性非球形红细胞溶血性贫血，无特异性血液学改变，血红蛋白一般为80～100g/L，网织红细胞计数增高至4%～35%，由于网织红细胞数比例增高，因而平均红细胞体积增高，红细胞半寿期明显缩短，一般为2～17天，无缺陷细胞的脾脏扣留，因此切脾一般无效，自身溶血试验无诊断价值，在一些严重G-6-PD缺乏症患者，由于白细胞G-6-PD缺乏症可出现白细胞功能缺陷，主要是噬菌活性减低因而临床主要表现为过氧化物酶阳性细菌的反复感染。

　　新生儿黄疸，大部分病例的血清总胆红素浓度超过273.6μmol/L，甚至有高达684～8557μmol/L者，由于黄疸程度较重，可导致相当一部分的患儿出现胆红素脑病，其发生率为10.5%～15.4%。

　　蚕豆病患者根据血红蛋白量的不同分为：

　　（1）重型：血红蛋白在30g/L以下；血红蛋白在31～40g/L，而尿潜血在 以上或无尿；或伴严重并发症，如肺炎，心衰，酸中毒，精神异常，偏瘫或双眼同向偏斜等。

　　（2）中型：血红蛋白在31～40g/L，尿潜血 以下；或血红蛋白41～50g/L;或血红蛋白51g/L以上，尿潜血 。

　　（3）轻型：血红蛋白51g/L以上，尿潜血 以下。 　　（4）隐匿型：血红蛋白及红细胞数正常或轻度下降，外周血可查见Heinz小体，患者食用蚕豆后才会发病，同—个体在不同时间对蚕豆的反应也不一样，显然，除了酶缺乏外，还有其他因素与此病有关，例如Turrin等发现蚕豆诱导的溶血危象期间在红细胞膜有高分子凝集物和蛋白交联；膜损伤可能与红细胞内钙呈10倍升高和钙-ATP活性下降有关，现知蚕豆中存在的2个糖甙（蚕豆嘧啶和巢菜核甙）是蚕豆的毒性成分，De Flora等发现这两种物质很快地抑制缺陷红细胞的GSH生成能力，导致代谢紊乱。