儿童神经胶质瘤误诊弱视1例

　　患者吴××，男，6岁，主诉：双眼视力下降2年。2年前无明显诱因出现双眼视力下降，于当地医院查矫正视力：右眼0.1，左眼：0.6。电生理检查：双眼视网膜血管机能减退，并伴视神经传导不良。头颅CT检查未见异常。诊断为“双眼弱视，双眼屈光不正”，给予配镜及弱视训练治疗，略好转。2个月前因双眼视力差于西安市某医院再次就诊，诊断为“双眼视力下降待查（双眼视神经萎缩）”，给予维生素及营养神经类药物治疗，未见好转，半个月前到北京某医院就诊，诊断为“双眼视神经萎缩”给予鼠神经生长因子肌肉注射，药物（药名不详）双眼球后注射，未见好转。2008年4月来我院住院，中医诊断“双眼青盲”，西医诊断：“双眼视神经萎缩”。入院时右眼:视力:0.2－1，＋1.50DS→0.2＋1；近视力J3/30cm，左眼:视力: 0.5＋1；＋1.50DS→0.6－2。双眼前节未见明显异常，瞳孔对光反射灵敏对称，双眼底：视盘界清、颞侧色略苍白，余未见明显异常。面纹基本对称，伸舌居中，四肢肌力V级，生理反射存在，病例反射未引出。30°视野：双眼颞侧视野缺损，平均视敏感度：右眼16.0dB，左眼23.1dB。头颅CT平扫：未见明显异常，副鼻窦炎性病变。住院期间行leber基因检查未见异常。治疗予营养视神经，改善视网膜循环药物治疗，并配合针灸治疗。治疗2周后右眼视力：0.25，1个月后左眼视力0.8， 矫正不提高，双眼近视力J3/30cm。6月20日复查视野见双眼颞侧偏盲；电生理：双眼视神经传导功能降低，视网膜循环功能降低，左眼锥体明视功能降低。建议患者神经科检查。患者再次CT检查示：左侧上颌窦筛窦内可见密度增高影，窦性骨质未见破坏征象。右上颌窦、额窦透光好，未见异常密度改变。双侧下鼻甲略增大。影像诊断及建议：左侧上颌窦、筛窦炎。双侧下鼻甲肥大。MRI：视交叉视束走行区见不规则团快不均匀，长T1、T2信号影，大小约25mm×14mm×22mm,边界欠清，余脑实质内未见异常信号影，幕上脑室稍大，中线结构居中，脑沟和脑裂无异常发现，左侧上颌窦、筛窦、颌窦内见长T1、长T2信号影。增强扫描：病变未见明显强化。诊断：视交叉区占位：胶质瘤可能性大。鼻窦炎（左侧）。患者随即转外院，诊断视神经胶质瘤（视交叉偏右）。2008年7月行右侧额颞开颅肿瘤大部切除术，术中肉眼所见视神经内肿瘤，无包膜，分界清楚，灰白色，鱼肉状。行大部切除肿瘤，肿瘤大小2厘米。病理报告描述：胶质细胞增生，散在淋巴样细胞浸润（外院手术治疗，没有病理照片）。手术顺利，视力视野检查与术前相比未见明显变化。

　　讨论: 胶质瘤是一种颅内恶性肿瘤，10岁以下儿童占全年龄组视神经胶质瘤患者的75％，男女发病无明显差异。视神经胶质瘤临床表现主要为视力减退、突眼、视乳头水肿或萎缩，由于肿瘤发生于视神经内的胶质成分，直接破坏了视神经纤维，从而导致视力下降或丧失，故视力下降常是首发症状。肿瘤好发于中线和幕下除肿瘤本身的病理损害外，均易引起脑室系统梗阻，形成梗阻性脑积水，颅内压迅速升高而出现颅内高压症状和体征，大脑半球肿瘤易引起瘫痪、癫痫、失语等临床表现,病变累及内囊时，可出现对侧肢体运动功能、感觉功能障碍。丘脑肿瘤易引起病儿嗜睡，生长发育障碍及多饮多尿等症状。松果体区胶质癌引起双侧耳鸣及听力下降，有一定特异性. 脑干及四室肿瘤除引起颅内高压症状外，还可引起意识障碍，走路不稳，后组颅神经麻痹、肢体运动障碍等。

　　文献报道，由于颅内肿瘤直接或间接累及视神经或视交叉神经，单眼视力或双眼视力下降，可无明显神经系统及内分泌系统体征，在病变早期一段时间病人仅感视力不好。本患儿除视力下降，双眼底颞侧略显苍白外，未见神经及内分泌体征。

　　胶质瘤有时发病隐匿，初发较小时，缺乏内分泌失调的阳性体征，有的即使CT扫描也不易发现肿瘤存在，但患者可有视力下降或视野异常。视野不典型时容易使眼科医生忽略肿瘤，本例患儿最初诊断为弱视，其后为视神经萎缩，并行基因检查leber未见异常， 眼科医师对患儿视力下降已考虑到颅内肿瘤可能，并行CT进行排查，患者先后3次CT检查均未查出颅内肿瘤， 考虑其原因可能是颅内肿瘤体积较小，或是肿瘤新近才开始生长。最终MRI检查示颅内神经胶质瘤（视交叉部）。视野所示的双眼颞侧偏盲（复查结果相同），提示颅内肿瘤可能。韦企平报道视野检查中患者的理解和合作程度不同，其所查视野有时缺乏特征性，必须重复检查才能对视野变化规律有所认识。此病例提示我们：①对诊断弱视，视神经萎缩的患儿应定期检查视野，如发现视野缺损等问题，哪怕是非典型表现，也应给予充分重视，行CT或MRI检查。②此类患者即便没有全身神经及内分泌体征，眼科医生也应考虑到颅内肿瘤可能。③更值得注意的一点，不能单纯依靠CT检查排除肿瘤，嘱患者定期随访。