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诊断：本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡 感染常为其死因 在少数长期存活的病例表现为： ①关节僵硬和屈曲畸形为其特征 尤其是膝及肘关节 原因为关节囊纤维化 ②双侧先天性白内障 ③短肢型侏儒 肢体近侧的骨骼较远侧为短 病变的骨骺增大 ④皮肤增厚及脱发 ⑤扁脸及鼻樑凹陷 ⑥智力迟钝 有时发育不良 本病的辅助检查方法主要为X线检查： X线表现：特征性的可见不透光的分散的或集合的密度增加的斑点 界限清晰 其大小由数毫米至大块融合 占据了骨骺软骨的部位 这些斑点要比正常的骨化中心出现得早 在肱骨下端 股骨上端表现较明显 跗骨可以完全为不透光的斑点所代替 长骨干缩短及肥厚 以股骨及肱骨更为明显 骨端呈八字形 骺线不规则 扁骨及椎体表现相似 在鼻中隔 气管及喉软骨中亦可见钙化 以致造成喉狭窄 随年龄的增加 分散的斑点会逐渐融合 骨骺的病变亦见改善
