除根据发作性肢端疼痛、皮肤的特异性损害和肾功能不全等临床症状外，确诊常需对皮肤的组织学检查以及成纤维细胞的培养和a-半乳糖苷酶活性的测定。用羊水细胞培养作酶活性检测，也可作产前诊断或检出女性基因携带者。
【临床表现】
绝大多数患者为男性，仅有极少数女性纯合子，但症状较轻。一般从4～8岁开始起病，首先出现皮肤症状，通常在下腹、臀部、脐周围或阴部多处皮肤出现血管扩张性丘疹、小型紫瘢或黑点，有些中心区逐渐角化。有些患儿伴有结膜血管扩张或角膜、晶体混浊。皮肤常少汗及皮脂分泌减少。此后逐渐出现肢体发作性疼痛麻木，而且常随气温变化或体力劳动而加重，类似感觉型周围神经病，但一般无运动症状。心脏也可出现心肌肥大，瓣膜缺损或传导功能异常，其中以二尖瓣狭窄或闭少数病儿可累及中枢神经，出现脑供血不全或脑缺血的轻偏瘫、言语困难等，也有并发脑出血的报告锁不全较常见。。肾脏损害是本病较常见的表现，从早期的蛋白尿、血尿、多尿直到晚期的肾功能衰竭都可以逐渐出现，还可表现为假性尿崩症，但对垂体抗利尿激素无反应。起病于中年以后的病例较为少见，临床表现以心脏症状为主，常出现心绞痛、左心肥大及心肌梗死，而肾功能不全症状极轻，几乎不出现皮肤和周围神经损害的症状，诊断较困难，有人另称之为心脏变异型。一般从儿童期起病者病程发展较快，多在中年以前死于慢性肾功能衰竭。晚发的心脏变异型进展较慢，可存活到60岁以上。
【实验室检查】
主要有尿常规异常，包括尿蛋白和红细胞增多，出现管型，血中尿素氮增高等肾功能异常。
【电生理检查】
脑电图、肌电图检查仅有轻微变化，如神经传导速度减慢、潜伏期延长等非特异性改变。心电图可见P-R间歇缩短，室上性心动过速等。
