对典型病例的诊断，一般多无困难，尤其是在CT与磁共振技术广泛应用的今天。但对于非典型者，或是椎体型、中央型等病例，则易于误诊，应注意防止。
1.一般病例的诊断
(1)详细的病史。
(2)仔细而全面的体格检查，并应包括神经系统检查。
(3)腰部的一般症状。
(4)特殊体征。
(5)腰椎X线平片及其他拍片。
(6)酌情选用磁共振、CT、超声波检查及肌电图检查等。
(7)非不得已，一般不宜选用脊髓造影;椎间盘造影因易将诊断引入歧途，原则上不采用。
2.特殊类型椎间盘突(脱)出症的诊断
(1)中央型：临床上并非少见，但易与马尾处脊髓肿瘤相混淆。其诊断要点除前述各项外，主要依据以下特点：
①具有马尾神经受累症状：包括双下肢的感觉、运动功能及膀胱、直肠功能障碍。
②站立时及白天症状明显，卧床时及夜晚症状缓解(与脊髓肿瘤相反)。
③腰椎穿刺：显示奎氏试验多属通畅或不完全性梗阻，脑脊液检查蛋白定量多正常(而肿瘤则多呈现完全性梗阻及蛋白含量增高等)。
④MRI检查：一般多需行磁共振或CT检查，均有阳性发现。
(2)椎体型(前缘型)腰椎间盘突出症：根据下述特点进行确诊：
①临床症状：与腰椎间盘病(盘源性腰痛)相似，以腰背酸痛为主，垂直加压有加重感;一般无根性症状。
②X线片显示典型所见：前缘型于侧位X线片上见椎体前缘有一三角形骨块;正中型则显示Schmorl结节样改变。
③CT及磁共振检查：有助于本型的确诊，应常规检查。
(3)高位腰椎间盘突(脱)出症：指腰3以上椎节，即腰1～2和腰2～3者，其发生率约占全部病例的1%～3%。对其诊断主要依据：
①高位腰脊神经根受累症状：包括股四头肌无力、萎缩，大腿前方(达膝部)疼痛、麻木以及膝跳反射障碍等，在所有病例中，此组症状约占60%～80%。
②腰部症状：80%以上病例出现腰部症状，并于相应椎节的棘突处有叩击痛及传导痛。半数以上病例于椎旁有压痛。
③截瘫症状：少见，约10%的病例可突然发生下肢截瘫症状。因其后果严重，必须重视。
④坐骨神经症状：约20%的病例出现，主要因腰3～4椎节的脊神经受波及所致。
⑤其他：一般多按常规行磁共振或CT检查进行确诊，并应注意与脊髓肿瘤的鉴别。
(4)腰椎椎间盘病(盘源性腰痛)：近年来发现其并非少见，好发于腰椎椎管矢状径较宽的病例，其病理特点是椎节退变严重，具有损伤性关节炎的特征，但少有刺激或压迫神经根者。临床上主要表现为：
①腰痛：又称为椎间盘源性腰痛，一般不伴有下肢坐骨神经症状，其机制系椎节退变后对局部窦椎神经的刺激与压迫所致，病理性代谢产物亦参与其中。碎裂、后突的髓核可随着腰部活动而使症状加剧，尤其是过度前屈和仰伸时;垂直加压试验可使疼痛加剧。
②腰椎不稳：在动力性腰椎X线平片上可清晰地显示腰椎椎节的梯形变，并在临床上表现为腰部活动受限，但却少有下肢神经症状。
③影像学检查：主要显示腰椎椎节损伤性关节炎特征，尤以CT及MRI检查更为明显。早期MRI-T2加权像显示后纤维环有高信号区(high-intensity zone，HIZ)。但其椎管矢状径大多较宽，少有根性受压征。
④好发椎节：以腰4～5椎节最为多见，其次为腰5～骶1，腰3～4以上甚为少见。
(5)其他：指对多椎节椎间盘突出、最外侧型突出及青少年或高龄椎间盘突出等临床较少见者，如能注意检查，并按常规行磁共振等特殊检查，一般均可确诊。
3.定位诊断 通过病史与细致的体检不仅能作出腰椎间盘突(脱)出症的诊断，而且基本上能够作出定位诊断。这主要是根据不同神经根在受突出椎间盘组织压迫下所产生的特有的定位症状和体征。95%以上的腰椎间盘突出症发生在腰4～5或腰5～骶1椎间隙，压迫腰5或骶1神经根，主要产生坐骨神经痛的各种症状;另有1%～2%腰椎间盘突出发生在腰3～4椎间隙，压迫腰4神经根，可出现股神经痛症状。
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