典型病例依据症状和体征即可诊断，但需依靠活体组织检查，应在可疑病变处进行活检，并多点取材，以排除恶变。如能先用1%甲苯胺蓝染色，再用1%醋酸溶液脱色，在不脱色区活检，可提高诊断阳性率。近年来对外阴病变也应用阴道镜检查，有助于排除癌变。
1.原发性外阴萎缩 初起时外阴皮下脂肪消失，大阴唇扁平;继而阴毛脱落，表皮枯萎，表面光滑，干而发亮。呈蜡样光泽，有时出现红色小斑点。小阴唇及阴蒂最终可能消失。外阴有痒、烧灼或刺痛感，如有继发感染，排尿也感疼痛。阴道口因萎缩而狭窄，以致性交困难。萎缩范围可伸展至会阴体、肛门周围，并致肛门括约肌张力降低，发生轻度大便失禁;由于萎缩亦可造成肛裂。
2.硬化苔藓型营养不良 主要症状为病损区发痒，病变累及外阴皮肤、黏膜和肛周皮肤，其中以阴蒂、小阴唇、后联合处为最常见的病损部位。外观皮肤黏膜变白、薄、干燥而易皲裂，失去弹性，阴蒂多萎缩、小阴唇平坦。晚期皮肤菲薄似卷烟纸，阴道口狭窄，以致性交困难。严重者似外阴切除术后状，即“外阴干枯”。
3.扁平苔藓 局部剧烈发痒。在棕色潮湿的区域内出现脐窝状区，表面粗糙、湿润，并可见抓痕，前庭及小阴唇内侧面可见淡红色网状斑，除侵犯大小阴唇、阴蒂及会阴外，也常累及阴道黏膜，常并发严重的萎缩性变化，但阴道口及阴道无萎缩狭窄。
4.外阴白斑症 多见于更年期。病变部位多在大阴唇内侧、小阴唇及阴蒂等处，可波及整个大阴唇、会阴或肛门周围。局部发痒、发干，有刺痛及烧灼感。黏膜上可见小片高出于表面的增厚组织，呈白色或灰色，有时可有皲裂与溃疡。
