诊断： 1.尿色发蓝 生后不久即见尿色发蓝，着染襁褓及衣着寝具。此种现象将持续存在，至儿童期亦然。
2.家族史 有家族发病的倾向。
3.发展特点 发育延缓、智力低下，易反复感染，且多死于难治性严重感染。
4.高钙血症 血清钙增高，并多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积。较多见的是肾钙化、肾结石和脑基底节钙化，并出现相应的症状与功能衰竭。
5.尿磷排出量增多 可能是由于吲哚化合物在肾小管抑制了磷的再吸收。
6.一般表现 可有厌食、呕吐、便秘、易激惹、消瘦、视觉减退等症状。患儿面色苍白，呈侏儒状、鼻梁扁平、有内眦赘皮、眼球震颤、斜眼、视盘水肿，视神经萎缩。
根据上述表现特点和各种检查确诊。
